Les adénomes hypophysaires peuvent survenir dans un contexte de terrain familial, de façon isolée ou dans le cadre de syndromes prédisposants. Dans le cadre des Néoplasies Endocriniennes Multiples de type 1, ils sont souvent associés à une mutation du gène MEN 1 codant pour la ménine. Une nouvelle mutation germinale prédisposant au développement de tumeurs endocrines multiples a tout récemment été identifiée chez des sujets MEN1-négatifs sur le gène CDKN1B codant pour la protéine p27(Kip1). Les lentiginoses systémiques, rares, sont liées dans plus de 60 % des cas à une mutation inactivatrice du gène codant pour la sous-unité α régulatrice de la protéine kinase AMPc-dépendante sur le chromosome 17q22-24. Les adénomes hypophysaires familiaux isolés réprésentent 1,9 à 3,2 % de la population totale de patients atteints d’adénomes hypophysaires. Des mutations non-sens à faible pénétrance, Q14X, IVS3-IG > A et R304X, dans la région 11q12-11q13 codant pour la protéine AIP, (Aryl hydrocarbon receptor Interacting Protein), ont été décrites par Vierimaa et al chez des patients finlandais présentant une prédisposition familiale aux adénomes hypophysaires.

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Pituitary adenomas can occur in a familial context, or they can be isolated cases, sometimes due to a predisposing syndrome. In multiple endocrine neoplasia type 1, they often associate with a mutation of the menin gene, a tumor-suppressing gene. A new germinal mutation predisposing to the development of multiple endocrine neoplasias has recently been identified in MENI-negative subjects on the gene CDKN1B encoding for p27(kip1)protein. Carney Complex syndrome – a rare disease – is in more than 60% of the cases linked to the inactivation mutation of a gene located on 17q22-24 that encodes the regulatory subunit 1 of protein kinase A, PRKARIA. Isolated familial pituitary adenomas represent 1.9 to 3.2% of the population of subjects presenting a pituitary adenoma. Low penetrance non-sense mutations, Q14X, IVS3-IG>A and R3O4X, in 11q12-11q13 region encoding AIP protein, (Aryl hydrocarbon receptor Interacting Protein), have been described by Vierimaa et al, in Finish patients with pituitary adenoma predispositions.

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